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2026-05-12 01:08:09
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日期：2019-12-27 来历：本站 供稿：政策协调处 作者：治理员 种别：译文
近日，加拿年夜蒙特利尔年夜学等科研机构的研究职员于NatureGenetics上发表了题为“Loss of ADAMTS19 causes progress三木SEO-ivenon-syndromic heart valve disease”的文章，发明ADAMTS19缺掉致使举行性非综合征性心脏瓣膜病。 心脏瓣膜病患者约占总人口的2%。只管最初的不雅察经常局限在自动脉瓣或者二尖瓣，但其他瓣膜的疾病也能够有纪律地不雅察到，病人凡是需要手术医治。虽然心脏瓣膜病的病发率很高，但迄今为止只有少数基因被确认是致使心脏瓣膜病的单基因病因。科研职员对于两个血缘家庭举行了研究，每一个家庭都有两个于早年患有举行性心脏瓣膜病的成员。全外显子组测序显示，4个患病个别的ADAMTS19基因均为纯合的、截短无义的等位基因。Adamts19 纯合子敲除了小鼠显示出自动脉瓣功效障碍，而且具备与人类患者一致的其他表型。使用lacZ 陈诉基因及单细胞RNA测序举行表达阐发，进一步证实了Adamts19 可以作为瓣膜间质细胞的新标志。（摘译自NatureGenetics ,Published:16 December 2019）-三木SEO-